Penyakit Mata Genetik Baru Telah Ditemukan

 Jenis distrofi makula baru, yang merupakan penyebab kehilangan penglihatan sentral, telah ditemukan melalui penelitian genetik dan klinis.

 Sebuah penyakit baru yang merusak makula, wilayah kecil retina penginderaan cahaya yang diperlukan untuk penglihatan sentral yang tajam, telah ditemukan oleh para peneliti National Eye Institute (NEI).  Para peneliti telah mempublikasikan temuan mereka tentang distrofi makula baru yang tidak disebutkan namanya dalam jurnal JAMA Ophthalmology.  NEI adalah cabang dari National Institutes of Health.

 Distrofi makula merupakan kelainan yang sering mengakibatkan kehilangan penglihatan sentral akibat kelainan pada berbagai gen, antara lain ABCA4, BEST1, PRPH2, dan TIMP3.

 Misalnya, individu dengan Sorsby Fundus Dystrophy, kelainan mata herediter yang secara khusus terkait dengan variasi TIMP3, sering mengalami gejala pada usia dewasa.  Karena neovaskularisasi koroid, yaitu pertumbuhan pembuluh darah baru yang tidak teratur di belakang retina yang mengeluarkan cairan dan mengganggu penglihatan, mereka sering mengalami perubahan tajam dalam ketajaman visual.

TIMP3 adalah protein yang membantu mengatur aliran darah retina dan disekresikan dari epitel pigmen retina (RPE), lapisan jaringan yang memelihara dan mendukung fotoreseptor penginderaan cahaya retina.  Semua mutasi gen TIMP3 yang dilaporkan berada dalam protein matang setelah "dipotong" dari sel RPE dalam proses yang disebut pembelahan.

 “Kami terkejut mengetahui bahwa dua pasien memiliki varian TIMP3 bukan pada protein matang, tetapi dalam urutan sinyal pendek yang digunakan gen untuk 'memotong' protein dari sel.  Kami menunjukkan varian ini mencegah pembelahan, menyebabkan protein terjebak dalam sel, kemungkinan menyebabkan toksisitas epitel pigmen retina, ”kata Bin Guan, Ph.D., penulis utama.

 Tim peneliti mengikuti temuan ini dengan evaluasi klinis dan pengujian genetik anggota keluarga untuk memverifikasi bahwa dua varian TIMP3 baru terhubung dengan makulopati atipikal ini.

 “Orang yang terkena memiliki skotoma, atau bintik buta, dan perubahan pada makula mereka yang menunjukkan penyakit, tetapi, untuk saat ini, mereka telah mempertahankan penglihatan sentral dan tidak ada neovaskularisasi koroid, tidak seperti Distrofi Sorsby Fundus yang khas”, kata Cathy Cukras, M.D., Ph.D.  ., seorang penyelidik jalur tenurial Lasker dan spesialis retina medis yang mengevaluasi pasien secara klinis.

 Ophthalmic Genomics Laboratory NEI mengumpulkan dan mengelola spesimen dan data diagnostik dari pasien yang telah direkrut ke dalam berbagai penelitian dalam program klinis NEI untuk memfasilitasi penelitian penyakit mata langka, termasuk Sorsby Fundus Dystrophy.

 “Menemukan mekanisme penyakit baru, bahkan dalam gen yang dikenal seperti TIMP3, dapat membantu pasien yang telah mencari diagnosis yang benar, dan diharapkan akan mengarah pada terapi baru untuk mereka,” kata Rob Hufnagel, M.D., Ph.D., penulis senior,  dan direktur Ophthalmic Genomics Laboratory di NEI.

Tweet

Subscribe to receive free email updates: